Tumor desmóide como indicador de polipose adenomatosa familiar (PAF)

Postado segunda-feira, 22 de novembro de 2010

Olá, gente!
Mais um post sobre a polipose adenomatosa familiar - PAF ou familiar adenomatous poliposis - FAP! Eis aqui um dos achados da internet:
(eu traduzi o resumo, quem estiver interessado no texto original, é só clicar no título do estudo)

Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A2235.
Desmoid tumour as indication of familial adenomatous polyposis.

PMID: 20977806 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Em dois pacientes, um homem de 43 anos e uma mulher de 40 anos, que tiveram tumor desmóide, foram diagnosticados com polipose adenomatosa familiar três e seis anos depois respectivamente. O segundo paciente veio a desenvolver câncer retal metastático. Fibromatoses do tipo desmóide geralmente se desenvolvem esporadicamente, mas pode também ser uma manifestação extra-cólon da PAF.

Todos os pacientes com desmóides abaixo dos 60 anos ou com desmóides localizados dentro ou na parede do abdomen, deve se submeter à uma colonoscopia e a um teste genético. A possibilidade de ter PAF deve ser considerada em todos os pacientes portadores de tumor desmóide e todos os dados do paciente assim como o histórico familiar devem ser avaliados cuidadosamente. Caso haja a suspeita de PAF, o paciente deve se submeter à colonoscopia e a um teste genético.

7 thoughts on “Tumor desmóide como indicador de polipose adenomatosa familiar (PAF)”

  1. OI CAROL, MEU NOME É HELLOISE TENHO 30 ANOS MORO EM CURITIBA PR.INFELIZMENTE O MEU FILHO BRUNO CEZAR SOFRE COM A MESMA DOENÇA QUE A SUA, PORÉM O DELE É NO TORAX.
    EM ABRIL DE 2008 QUANDO ELE TINHA 10 ANOS ELE FOI OPERADO PARA RETIRADA DE UMA MASSA QUE APARECIA UMA BOLA POR DENTRO ASSIM NA REGIAO TORACICA À ESQUERDA MAIS OU MENOS UMS SEIS DEDOS ABAIXO DAS AXILAS,FICOU DAS 06:30 ATÉ AS 13:00 NO CENTRO CIRURGICO QUANDO VIERAM ME DIZER QUE HAVIA UM TUMOR BEM GRANDE E QUE TIVERAM QUE RETIRAR 6 FIOS DE COSTELA DELE, FIQUEI DESESPERADA NUNCA TINHA OUVIDO FALAR NISSO NA VIDA!!!BOM O MEDICO FALOU QUE ELE TERIA UMA VIDA NORMAL E QUE IRIAM COLOCAR UMA TELA DE MALEX NO LUGAR DAS COSTELAS ATE ELE(BRUNO)PARASSE DE CRESCER, QUANDO DAI ELES ENTRARIAM COM UMA PRÓTESE DE OSSO E BOA.
    TÁ, SE RECUPEROU DA CIRURGIA MUITO BEM, QUANDO VEIO A BIOPSIA ESTE FOI O RESULTADO:fibromatose músculo-aponeurótica, ME DISSERAM QUE ERA UM TUMOR BENIGNO E QUE DALI PRA FRENTE ERA SO FAZER FISIOTERAPIA PARA CORRIGIR A POSTURA,QUE FICOU MEIO TORTA POR CAUSA DA FALTA DAS COSTELINHAS TADINHO.FIZEMOS POR 6 MESES E ELE FICOU 100%
    DEPOIS DA CIRURGIA 1 VEZ POR MES TEM QUE IR NO AMBULATORIO DO HOSPITAL CAJURU SE CONSULTAR PARA VER SE ESTA TUDO BEM.
    EM SETEMBRO DE 2009(1 ANO E 5 MESES DEPOIS) BEM NO LUGAR DA CIRURGIA ABRIU UM "BURAQUINHO" QUE ELES FALAM FÍSTULA E DALI VAZAR VAZAR UMA AGUA, MEIO COM SANGUE AS VEZES BRANCA FOMOS NA CONSULTA E O MEDICO RESIDENTE NA EPOCA ME DISSE QUE ERA UMA REAÇAO À TELA, QUE ERA UM CORPO ESTRANHO ETC, DISSE QUE ERA NORMAL E QUE NAO VALIA A PENA OPERAR PARA TIRAR A TELA! DE LÁ PRA CÁ A GENTE CONTINUOU INDO LA NAS CONSULTAS E SEMPRE FALANDO DESTE BURAQUINHO E NINGUEM TOMANDO NENHUMA PROVIDENCIA SO DIZENDO QUE ERA NORMAL ATE EU ME CONVENCER,ENTAO FAZÊ O QUE NÉ? TAMPAMOS COM CURATIVO PARA IR PRA ESCOLA E SÓ,PENSEI: NAO TEM FEBRE TA COMENDO BEM, DORMINDO BEM ELE TA OTIMO ACHO QUE É ISSO MESMO.
    BELEZA, CONTINUAMOS INDO NAS CONSULTAS, EM MARÇO DESSE ANO TROCOU DE MEDICO LA PARA OUTRA MEDICA, TIVE QUE EXPLICAR TUDO QUE ACONTECEU,PARECE UMA COISA!!!NAO ACHARAM O QUE ACONTECEU COM MEU FILHO NO COMPUTADOR??? SEM FALAR QUE O MEDICO QUE OPEROU ELE, NAO ATENDE NO AMBULATORIO, SÓ OS ESTUDANTES DELE E ELES ME DIZIAM QUE ELE ESTAVA CIENTE DE TUDO.
    TA ESSA NOVA MEDICA PEDIU UMA NOVA TOMOGRAFIA JA QUE DEPOIS DA CIRURGIA ELE TINHA FEITO APENAS RAIO-X DE CONTROLE, NA TOMO DEU INFLAMAÇAO....CONTIUNA NO OUTRO COMENTARIO

  2. ELA DISSE QUE IRIA CONVERSAR COM O DOUTOR QUE OPEROU ELE.TODO MUNDO ME DIZIA:LIGUE PRO MEDICO QUE OPEROU ELE E EU NAO QUERIA INCOMODAR AFINAL ELES ME DIZIAM QUE ELE ESTAVA A PAR DE TUDO QUE ACONTECIA NAQUELE AMBULATORIO? TÁ RESOLVI LIGAR
    ELE ME TRATOU BEM, PERGUNTOU COMO O BRUNO ESTAVA E NAO TINHA SEQUER VISTO A TOMO QUE FOI FEITA!!!!
    PEDIU PRA QUE EU LEVASSE O BRUNO EM UM SETOR DO HOSPITAL ONDE ELE ATENDE NAS 2°FEIRAS, LEVEI O BRUNO O EXAME E ELE PEDIU UM RAIO X DIGITAL QUE O SUS NAO COBRE,PAGAMOS RS100,00 TÁ QUANDO LEVEI O RESULTADO ELE DISSE QUE ESTAVA TUDO BEM E QUE EU TERIA QUE PASSAR UM TAL BASTAO DE NITRATO DE PRATA NO "BURAQUINHO", COMEÇEI PROCURAR E NADA DE ACHAR DEMOROU UM MES ATE QUE MEU PAI CONVERSOU COM UM AMIGO DO TRABALHO DELE QUE CONSEGUIU EM DIVISA COM SANTA CATARINA, O MEDICO DISSE QUE ESTE BASTAO IRIA CICATRIZAR E FECHAR ESSE BURACO QUE TANTO ENCOMODA MEU FILHO, QUE NAO PODE ANDAR SEM CAMISA QUE TEM QUE FIKAR COM CURATIVO ISSO QUANDO NAO VAZA NA CAMISA E ELE FICA COM VERGONHA.
    SÓ QUE COMO O MEDICO PODE ME RECEITAR UMA COISA QUE JA FOI PROIBIDA? QUE NAO SE ACHAVA EM LUGAR ALGUM?
    PASSAMOS POR UMS 21 DIAS DAI LIGUEI PRA ELE DE NOVO,LEVEI O BRUNO LA PARA ELE VER, NAO FECHOU NADA!
    ELE DISSE QUE ERA PRA CONTINUAR ACOMPANHANDO NO AMBULATORIO.
    EM AGOSTO DESSE ANO NOTEI UM CRESCIMENTO LOGO ABAIXO DO PEITO, E PENSEI COMIGO NAOOO PODE SER SERÁ QUE É DE NOVO ESSE TUMOR? FOMOS NA CONSULTA E PEDIRAM TOMOGRAFIA SO QUE IA SER FEITA SÓ EM OUTUBRO!!! VE SE PODE ELES NAO ME AVISARAM QUE ESSE TUMOR PODERIA VOLTAR!!! A TE QUE ENFIM CONSEGUIRAM ADIANTAR A TOMO PRA 15 DE SETEMBRO,
    DEPOIS DISSO LEVA PRO MEDICO VER, TAVA UM TUMOR DE MAIS OU MENOS 16CM. O MEDICO ME PEDIU UM EXAME IMUNOHISTOQUÍMICO ACHO QUE EH ISSO!
    TIVEMOS QUE PAGAR R$510,00, POR QUE TAMBEM O SUS NAO COBRE, O MEDICO FALOU QUE O TUMOR QUE FOI RETIRADO EM ABRIL DE 2008 FOI PRUM LABORATORIO E FICA LA PRA SEMPRE,E PRECISAVA FAZER UM EXAME PRA SABER SE ERA FIBROMATOSE MESMO! AI AI DALI PACIÊNCIA ENQUANTO ISSO O TUMOR DO MEU FILHO CRESCENDO....QUANDO FICOU PRONTO ESTE EU PENSEI: AGORA A GENTE LEVA ESSE EXAME E PRONTO VAI ME DIZER ALGUMA COISA QUE VAI OPERAR OU NAO, AFINAL O TUMOR TA CRESCENDO E EU TENHO MEDO QUE SUFOQUE ALGUM ORGÃO COMO O PULMAO OU O CORAÇAO DE MEU FILHO!!!NAO É QUE O MEDICO PEDIU OUTRO EXAME UM TAL DE FISTULOGRAFIA, COLOCAM UMA SONDA AONDE TA VAZANDO E TIRAM UM RAIO-X FICO DE CARA QUE CADA VEZ QUE EU IA ELE PEDIA UM EXAME DIFERENTE INVEZ DE PEDIR TUDO NUMA VEZ!!!QUANDO EU PENSAVA AH AGORA VAI MARCAR A CIRURGIA,NAO QUE NADA DALE MAIS EXAMES.ATE QUE ENFIM HA UMAS 3 SEMANAS ATRAS ELE SE RESOLVEU DE OPERAR VAI OPERAR DIA 29/11, SÓ QUE SE EM SETEMBRO ESTAVA 16CM AGORA ESTA BEM MAIOR EU VEJO. DEVE TA COM UMS 23 POR AI, EU COMEÇEI A PESQUISAR A DOENÇA DEPOIS QUE ELA VOLTOU E DEPOIS QUE O EXAME IMUNOHISTOQUIMICO DEU COMO FIBROMATOSE DESMOIDE, E NESTAS PESQUISAS PELA NET ENCONTREI O SEU BLOG QUE FOI MUITO UTIL, LEIO ELE SEMPRE. MANDEI UM CONVITE NO ORKUT PRA VC!!!
    DESCULPE POR TER ESCREVIDO TANTO!! AINDA QUE EU RESUMI A HISTORIA. TERMINO O MEU DESABAFO DESEJANDO QUE VC ESTEJA BEM, E QUE COM A AJUDA DE DEUS ESSA DOENÇA POSSA SER EXTERMINADA DE NOSSAS VIDAS!!!
    UM ABRAÇO,

    HELLO.

  3. Ola Carol
    Aqui é a Michelle, bem ja nos "conhecemos" vc me apresentou pra Hello, tenho conversado com ela direto, sabe temos que no unir e bem nao sei como fazer mas alguem ou em algum lugar alguem ha de saber nos ajudar, resolvi escrever aqui pq talvez outras pessoas vejam e assim possamos ser mais "fortes", um grande beijo

  4. Concordo com a Michelle, trocando informações nos tornamos mais fortes!
    Fiquei comovida com o comentário anônimo acima e sei como meus pais sofreram com a minha Síndrome de Gardner. Na época ninguém conhecia a doença, então imaginem o sofrimento e a incerteza de estar fazendo o certo...
    Também tenho os tais Desmóides e agora estou tratando com dois oncologistas, sendo um deles o Dr. Bernardo Garicochea especialista em aconselhamento genético. Ambos são do Hospital Sírio Libanês que agora tem uma unidade aqui em Brasília e atende pelo meu convênio, graças!!!
    Estou tomando Gleevec 400mg e um antiinflamatório Meloxicam de 15mg.
    Também estou aguardando o resultado do exame de "análise mutacional c kit" para ver se existem novos tratamentos.
    Beijos
    Tuka Maltez
    tukamaltez@globo.com - esse é o email q mais utilizo

  5. Eu tenho 19 anos estou com um tumor, fribomatose desmoide, logo que descobri fiquei desesperada e descobri junto que estava gravida. Na gravides esse tumor cresceu, nao tenho o movimento todo do braço, nao tenho o movimento todo do pescoço , nao posso fazer força e esta muito dificil cuida da minha filha que estav com 2 meses e meio, sinto muita dor, nao consigo dormir direito e nem tenho posiçao para dormir. A cada dia que passa fico com mais medo, o meu medico disse que o tratamento seria antiflamatorios, bloquiadores hormonais ou quimio, nao quero fazer quimio . Cirurgia foi descartado, pois teria que me mutilar . E ainda depois de tudo ele pode voltar , eu so quero poder cuidar da minha filha :(, pq essas coisas acontecem ?pq q tem que seer assim? ai gente eu tenho tanto medoo!!!!

  6. Olá. Também descobri recentemente que tenho tumor desmóide na parede abdominal. Ele está com cerca de 10 cm. Tenho 29 anos e uma filha de um ano e oito meses. Estou bem preocupada com a falta de informações sobre os tratamentos e essa insegurança toda. Espero autorização do plano pra fazer a cirurgia. Vou rezar pra que tudo termine bem para nós todas. Fiquem com Deus e boa sorte! beijoss

  7. Me chamo Ronaldo Vieira, tenho 32 anos, um filho de 4 anos, moro em Feira de Santana-BA, mas atualmente estou em Salvador, comecei a minha investigação em agosto/2012 após cansaço,fortes dores abdominais e lombar,com medicamentos intravenosos.Foi descoberta por acaso com um clinico geral que achou estranho a rigidez do abdomen na palpação. Passou exames como: ultrasson do abdome total, realizado comprovou uma massa volumosa na região retroperitonial, com hidronefrose bilateral dos rins e coletores. Procurei o cirurgião que realisou minha primeira cirurgia no ano de 2009 (polipose adenomatosa familiar-quarta geração(colectomia total ílio-reto anastomose. Foi realizada por videolaparoscopia no Hospital São Rafael em Salvador.
    Descobri os dois tumores e comecei um acompanhamento com urologista para investigação da hidronefrose.
    Ao longo dos meses de setembro de 2012 ao início de fevereiro de 2013 passei por vários médicos, pagei consultas e mais consultas, da area de cirurgia geral, coloproctologia onde sempre me indicavam outros profissionais mais não a solução para o problema.
    Consegui uma semana antes do carnaval desse ano uma consulta com um cirurgião oncológico do São Rafael (Dr. Emerson Prisco) onde ele deu entrada no processo para liberação do procedimento cirurgico.As suspeitas eram: Desmoide?,Sarcoma?,Linfoma?CA de Peritonio?;somente a cirurgia definia. Conversou bastante comigo que a cirurgiaseria radical, se confirmado na biopcia de congelação não ter metastase,obedecendo a margem segura para retirada da massa e adjacencias preservando a integridade de vinha vida; risco de perder parte do intertino delgado, beixiga, estomago,etc, ou mesmo o Rim dir.
    Me preparei psicologicamente, me aprofundar estudando a doenças,opinião médica, mapeei os sintomas e cronograr conforme cada crise, preparei do melhor ao pior dos tratamentos.
    A cirurgia oncologica marcada para 26/03,desmarcada pelo hospital alegando vaga de leito na UTI. Não me abati,ela foi realizada no dia 02 de abril, com duração prevista de dez a doze horas, mas infelizmente à localização em que ambas se encontravam não foi possivel a rececssão(uma: retroperitonial 14,5 X 8,2 X 15,5 cm e outra: intraperitonial6,4 X 2,4 X 5,8 cm), a retro enraizada nos vasos que irrigam o intestino delgado e comprimindo os rins a outra entre o intestido delgado e na bifurcação da arteria iliaca.
    06 dia após a cirurgia tive uma trombose na perna esquerda, foi indicado a retornar ao hospital e ser internado, mais orientação do cirurgião oncologico o melhor era fazer de forma profilática com Clexane 40mg a cada 24 horas durante 30 dias consecutivos.
    No dia 01 de maio foi internado pela emergencia para realização de um procedimento para colocação de duplo "J", realizado apenas em um único ureter, pois o outro já esta comprometimento, estarão estudando a forma p/esse procedimento.
    Dois oncologistas clinicos estão estudando o meu caso para definir o tratamento que devo seguir, provavelmente, quimioterapia associada a antiinflmatorios e medicamentos não ormonais. Enquanto isso será colocado o trocater para a quimio.
    Aconselho ocês e demais pessoas que tenham muita fé em Deus, acredite em si, não desanimem ou desistam ; além disso tudo que procurem sempre se informar, estudar, titar duvidas, e pricipamente lutar para ter acompanhamento com um bom profissional, o que é de direito de todos, tudo isso é o fundamental para uma boa superação e recuperalção, não esqueca que o apoio da família e amigos e fundamental!

    atenciosamente,


    Ronaldo Vieira
    ronaldo.fsa@gmail.com

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